Treze anos de análises genéticas no Laboratório de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos

RESUMO Introdução:  as anormalidades cromossômicas constituem uma das maiores categorias de doenças genéticas e são causa significativa de deficiência intelectual, déficit pôndero-estatural, malformações congênitas e dismorfismos faciais. Este trabalho é um estudo retrospectivo descritivo de análises cromossômicas realizadas no Laboratório de Genética Médica do Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos (UFBA). Objetivos: identificar os motivos de encaminhamento e os resultados citogenéticos do público atendido entre 2005 e 2017. Casuística e Métodos:  foram encaminhados 3.863 pacientes, com suspeita clínica de cromossomopatias. As análises genéticas foram realizadas a partir de cultura de linfócitos e bandamento GTG. Os dados dos pacientes foram obtidos através das fichas de encaminhamento e das análises cromossômicas. Resultados e Discussão:  as principais indicações foram suspeita de Síndrome de Down (SD), baixa estatura e/ou hipogonadismo e dismorfismos. Foram obtidos resultados de 3.682 pacientes que mostraram cariótipo alterado em 860 casos. A SD foi a síndrome mais frequente diagnosticada, seguida da Síndrome de Turner. Embora, o estudo tenha demonstrado que cerca 23% dos pacientes estudados obtiveram conclusão etiológica, o restante dos pacientes continuou sem diagnóstico. A confirmação etiológica das anomalias congênitas é extremamente importante para o prognóstico do paciente, o que destaca a relevância desse serviço de genética para população de Salvador e região metropolitana havendo necessidade de investimentos contínuos nesse tipo de serviço. Conclusão: a análise do cariótipo é extremamente importante para pacientes que apresentam defeitos congênitos, no entanto a introdução de novas ferramentas como análise de microarranjos precisam ser introduzidas para detectar microalterações nesses pacientes.