Open AccessRetardo mental ligado al sexo. Presencia y ausencia de X frágil
Author(s) -
Alejandro Giraldo,
Elizabeth Silva,
Marta Lucía Bueno,
Cecilia Crane,
Ximena Pedraza,
Antonio Bermúdez,
Claudia Abaunza,
Carlos Martín Restrepo
Publication year - 1985
Publication title -
biomédica/biomedica
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 0.26
H-Index - 28
eISSN - 2590-7379
pISSN - 0120-4157
DOI - 10.7705/biomedica.v5i3-4.1903
Subject(s) - fragility , x chromosome , inheritance (genetic algorithm) , psychology , genetics , biology , physics , gene , thermodynamics
En tres familias no relacionadas se evaluaron 15 pacientes con un mismo cuadro clínico, consistente en retardo mental, macroorquidismo y anomalías menores, que presentan un patrón herencia ligada al sexo. En dos de las familias es evidente una fragilidad del cromosoma X en la banda q27. En la tercera familia fue imposible demostrar la fragilidad del X. En esta se observó la transmisión de la enfermedad por un varón normal