Open AccessEstudio citogenético de 38 pacientes con síndrome de turner
Author(s) -
Alejandro Giraldo,
Elizabeth Silva,
Martha Lucía Bueno,
I. Martínez Martínez,
Cecilia Crane,
Ximena Pedraza,
Carlos Restrepo
Publication year - 1983
Publication title -
biomédica/biomedica
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 0.26
H-Index - 28
eISSN - 2590-7379
pISSN - 0120-4157
DOI - 10.7705/biomedica.v3i4.1870
Subject(s) - turner syndrome , karyotype , gynecology , x chromosome , turner's syndrome , medicine , pediatrics , chromosome , genetics , biology , gene
De 38 pacientes con síndrome de Turner, 20 presentaron el cariotipo clásico 45,X0 y una el mosaico 45,X0/46,XX. Las otras 17 pacientes mostraron diferentes anomalías estructurales: diez tenían una o dos líneas con isocromosomas de brazos largos, ocho de ellas con mosaicismo 45,X0; una paciente presentó 46,X, deI (Xp) o 46,X,tel (Xq) por tratarse de una falta total de brazos cortos; tres mostraron diferentes porcentajes de líneas monosómicas y anillos X: 45,X0/46,X.dXI; dos pacientes tenían anomalías estructurales d el cromosoma Y: 45,X/46, XY nf y 45.X0/46.X.idic (Yq) y una paciente mostró 45,X0/46,X.f (X). Estas pacientes fueron remitidas para evaluación clínica y citogenetica al Grupo de Gen6tica del Instituto Nacional de Salud de Colombia, de 1977 a 1983. Se discuten algunas observaciones sobre el posible origen de las anomalías cromosómicas, la edad de los padres, las edades y motivos de consulta de las pacientes y los hallazgos clínico