ПРИМЈЕНА ЕРЕЈ КОМПАРАТИВНЕ ГЕНОМСКЕ ХИБРИДИЗАЦИЈЕ У МЕДИЦИНСКОЈ ГЕНЕТИЦИ

Ереј компаративна геномска хибридизација (aCGH)) је значајан напредак у технологијикоји омогућава детекцију хромозомских реаранжмана који су сувише мали да би се детектовалимикроскопским прегледом. Примјеном методе aCGH омогућава се детекција варијација у бројукопија које представљају структурне промјене у ДНК на високој резолуцији од 5-10 килобаза.Принцип рада ове методе заснива се на компарацији читавог генома референтног узорка саузорком пацијента. Са одговарајућим дизајном олигонуклеотидних проба које се могу постављатициљано на одређене регионе хромозома или дуж читавог генома, могуће је дијагностификоватинебалансиране микроскопске и субмикроскопске хромозомске реаранжмане који обухватајуделеције, дупликације, анеуплоидије, маркер хромозом, те губитак хетерозиготности. Анализарезултата ради се на Agilent 2.0 genomic software-у који је у могућности да детектује базне паровена почетку и крају мутације, регионе хромозома, број проба, величину аберације, те који гени сузахваћени мутацијама. Недостатак aCGH је у томе што није у могућности да детектујебалансиране хромозомске реаранжмане, те да ли су мутације насљеђене од родитеља или сунастале de novo. Досадашња истраживања су показала да детекција хромозомских аберацијаварира између 15% и 20%, те око 19% више детекција него што се може детектовати класичномметодом GTG трака. Примјеном ове методе у медицинској дијагностици омогућава се бољагенетичка анализа код пацијената са дијагнозом аутизама, застоја у развоју, епилепсијом,конгениталним аномалијама различитог типа, фацијалним дисморфизмом, на изгледбалансираним наследним или де ново реаранжманима код фенотипски нормланих особа.