ВРСТЕ И ЗАСТУПЉЕНОСТ НУМЕРИЧКИХ ХРОМОЗОМСКИХ АБЕРАЦИЈА У НАЛАЗИМА КАРИОТИПА ПЛОДА НА ПОДРУЧЈУ РЕПУБЛИКЕ СРПСКЕ

Хромозомске аберације представљају одступање од нормалногброја или нормалне структуре хромозома и могу се подијелити на нумеричке иструктурне, којима могу бити захваћени аутозомни и полни хромозоми. Најчешћиаутозомни нумерички поремећај код живорођене дјеце је Даунов синдром (ДС) који јепо својим фенотипским карактеристикма препознатљив већ при рођењу. Осталетризомије које су компатибилне са преживљавањем јесу Патау синдром иЕдвардсов синдром. Хромозомском анализом обично се открива класична тризомија,код Патау синдрома тризомија 13, а код Едвардсовог, тризомија 18. Када је ријеч охромозомским болестима полних хромозома, најчешће се јављају Клинефелтеровсиндром (КС) са хромозомском конституцијом 47,XXY , те Тарнеров синдром где јеу кариотипу присутан само један X хромозом (45,X), који је, углавном, поријекломод мајке. Пренаталним узорковањем којим је обухваћено 3113 анализа нађено је1,16% свих нумеричких аберација, од којих 0,98% аберација везано за аутозомнехромозоме, те 0,015% аберација везаних за болести полних хромозома.