Open AccessTALASSEMIA BETA MINOR: estudo de caso e revisão da literatura
Author(s) -
Luisandro Lermen,
Bruno Rizzo Osternack,
Sabriuñes Gonçalves,
Paulo Henrique da Silva,
Patrícia Haas
Publication year - 2007
Publication title -
estudos de biologia
Language(s) - Portuguese
Resource type - Journals
eISSN - 1980-590X
pISSN - 0102-2067
DOI - 10.7213/reb.v29i68/69.22788
Subject(s) - humanities , medicine , gynecology , philosophy
As talassemias compreendem os distúrbios genéticos da síntese de hemoglobina caracterizados por redução parcial ou total na produção de uma ou mais cadeias polipeptídicas de globina. A maioria dos heterozigotos para talassemia beta são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. Existe uma deficiência no diagnóstico clínico-laboratorial para a investigação dessa doença que acomete uma parcela significativa da população brasileira. Dessa maneira, o diagnóstico precoce continua sendo um grande instrumento para aumentar a proteção ao portador de talassemia. Os objetivos deste trabalho são investigar uma família da cidade de Itapiranga, SC, quanto à presença do traço talassêmico e realizar uma breve revisão da literatura sobre a importância do diagnóstico precoce e do aconselhamento genético na conscientização dos portadores de anemias hereditárias. É relatado um caso de traço talassêmico em um homem de 42 anos de idade, e a importância do diagnóstico precoce e do aconselhamento genético na conscientização dos portadores de anemias hereditárias é revisado.