Kanamış kafa içi anevrizması olan hastalarda endotelyal nitrik oksit sentaz (eNOS) geninin intron 4 (27 baz çifti tekrarı) ve promoter T786C polimorfizmi

Amaç. Nitrik Oksit (NO) sentezi, 3 izoformu bulunan nitrik oksit sentaz enzimi tarafından düzenlenmektedir. Bunlar Endotelyal Nitrik Oksit Sentaz (eNOS), nöronal nitrik oksit sentaz (nNOS) ve indüklenebilir nitrik oksit sentaz (iNOS). ENOS, arter damar çapını düzenlemektedir, İşlevsel etkinliği dışında yapısal etkinliği de tespit edilmiştir. Bu çalışmada eNOS genindeki iki polimorfizmle bir yapısal damar patolojisi olan kanamış kafa içi anevrizma varlığı arasındaki ilişki araştırıldı. Yöntem. Kanamış kafa içi anevrizması olan 43 hasta ve 46 sağlıklı bireyin DNA'larında eNOS geni intron 4 (27 baz çifti tekrarı) ve promoter T786C polimorfizmi jel elektroforez ve dizileme tekniği ile incelendi. Bulgular. CC homozigot genotip varlığı kanamış kafa içi anevrizması olan hasta grubunda anlamlı olarak yüksek olarak tespit edilmiştir (p<0,05). Hasta ve kontrol grupları arasında intron 4 (27 baz çifti tekrarı) açısından anlamlı fark tespit edilememiştir (p>0,05). Sonuç. Homozigot T786C genotip varlığı çalışmaya aldığımız yöresel hasta grubunda kanamış kafa içi anevrizma varlığı açısından risk sebebi olarak görülmektedir. İntron 4 (27 baz çifti tekrarı) polimorfizminin varlığı ise risk teşkil etmemektedir