Open AccessPsödohipoparatiroidi Tip 1A: Olgu Sunumu
Author(s) -
Mehmet Güven,
Zafer Pekkolay,
Hikmet Soylu,
Belma Özlem Tural Balsak,
Alpaslan Tuzcu
Publication year - 2017
Publication title -
dicle tıp dergisi
Language(s) - Turkish
Resource type - Journals
eISSN - 1308-9889
pISSN - 1300-2945
DOI - 10.5798/dicletip.319782
Subject(s) - medicine , gynecology
Psödohipoparatiroidizm (PHPT); hedef organın parathormona (PTH) yanıt vermediği kalıtımsal bir bozukluktur.\udBiyokimyasal olarak; hipokalsemi, hiperfosfatemi ve PTH yüksekliği ile karakterizedir. PTH uygulamasına verilen\udyanıt belirgin derecede düşüktür. Tip 1A, biyokimyasal özelliklere ek olarak Albright herediter osteodistrofisi (AHO)\udolarak bilinen karakteristik somatik bir fenotipe de sahiptir. Bu fenotipin, kısa boy, yuvarlak yüz, frontal bombelik,\udbrakidaktili, obezite özelikleri bulunmaktadır. Burada biz, hipokalsemi ve Albright herediter osteodistrofisi tanısı\udkoyduğumuz; kalsiyum, aktif D vitamini ile tedavi ettiğimiz olgumuzu sunduk