Open AccessAtaxia espinocerebelar (doença de Machado-Joseph): três relatos de caso
Author(s) -
Dayane Alves Brandão Cyrne,
William Malagutti,
Anderson Sena Barnabé,
João Victor Fornari,
Francisco Sandro Menezes Rodrigues,
Renato Ribeiro Nogueira Ferraz
Publication year - 2011
Publication title -
conscientiae saúde
Language(s) - Portuguese
Resource type - Journals
eISSN - 1983-9324
pISSN - 1677-1028
DOI - 10.5585/conssaude.v10i2.2374
Subject(s) - ataxia , medicine , psychology , humanities , philosophy , psychiatry
Introdução: As Ataxias espinocereberales (SCA) são doenças genéticas neuro-degenerativas que se caracterizam por uma perda progressiva dos neurônios cerebelares. No Brasil, a forma mais comum da SCA é a SCA3, também conhecida como Doença de Machado-Joseph (MJD). Objetivo: Relatar os sentimentos e expectativas dos portadores da MJD sobre a sua própria doença. Método: Realizou-se entrevista direcionada com três parentes portadores de MJD. Resultados e conclusão: Os entrevistados sabem que a doença é hereditária, apresentam ataxia, dismetria e dificuldade em coordenação motora, além da depressão. A gravidade da patologia é percebida por meio dos óbitos vivenciados entre familiares. A MJD traz alterações importantes nas atividades da vida diária, levando a necessidade de ajuda de terceiros. Os sentimentos dos participantes em relação à doença se expressam de forma ambígua, parecendo ora revolta ora conformismo.