Open AccessDe Noordzeeziekte, een unieke progressieve myoclonus epilepsie
Author(s) -
Roald A. Lambrechts,
Sjoukje S Polet,
M. de Koning-Tijssen,
Tom de Koning
Publication year - 2021
Publication title -
epilepsie
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2950-1377
pISSN - 1571-0408
DOI - 10.54160/epilepsie.11401
Subject(s) - myoclonus , medicine , psychiatry
De zogenaamde Noordzeeziekte is een zeer zeldzame progressieve myoclonus epilepsie, met een uniek fenotype en, vergeleken met de meeste andere progressieve myoclonus epilepsieën, een zeer vroeg debuut rond het tweede levensjaar met een langzaam progressief verloop. In deze bijdrage wordt stilgestaan bij de genetische en pathofysiologische rol van de causale mutatie in het GOSR2 gen en worden enkele aspecten van de behandeling besproken.