Cerebrotendineuze xanthomatose

‘Hij móet wel een genetische afwijking hebben. Ik weet alleen niet wat’. Op het spreekuur zien artsen die werken met patiënten met een verstandelijke beperking en epilepsie regelmatig patiënten bij wie gedacht wordt aan een genetische afwijking. Ze hebben bijvoorbeeld een combinatie van epilepsie, dysmorfe kenmerken, snelle veroudering of neurologische achteruitgang. Uit de hier beschreven casus blijkt dat het loont om een duidelijke diagnose te stellen.