Análisis de asociación genética en pacientes con insuficiencia venosa crónica y enfermedad arterial oclusiva crónica de una población de Antioquia, Colombia

Los desórdenes venosos crónicos (DVC) constituyen cualquier anormalidad funcional y morfológica del sistema venoso. Estos son actualmente una problemática de salud pública a nivel mundial, debido a su alta prevalencia sobre el riesgo cardiovascular. Los DVC más frecuentes, son la insuficiencia venosa crónica (IVC) y la enfermedad arterial oclusiva crónica (EAOC). Objetivo: Determinar el efecto de variantes génicas involucradas en la insuficiencia venosa crónica (IVC) y la enfermedad arterial oclusiva crónica (EAOC) en una población de Antioquia. Materiales y métodos: se genotipificaron 237 muestras para 11variantes en los genes AGT (M235T), AGTR1, ACE, ADRAB1, ITGB3, ATP2B1, PEAR1, PTGS1 y PTGS2 y de 30 AIMs. Se evaluó la asociación de los polimorfismos y sus interacciones y de la composición genética ancestral con la insuficiencia venosa crónica y la enfermedad arterial oclusiva crónica. Resultados: El gen PTGS2 (COX2) polimorfismo rs20417 OR en el modelo codominante de 0,22 (p=0,016) y en el modelo dominante 0,29 (p=0.01) para la clasificación C345 proporciona protección e igualmente para la clasificación A0 con un OR en el modelo codominante de 0,44 (p=0,01). Conclusión: Se encontró una tendencia de asociación a riesgo del genotipo AA en el marcador rs11743425 del gen ADRA1B para el fenotipo C0 y una asociación significativa con protección de los genotipos G/C-G/G en el marcador rs20417 del gen COX2 para los fenotipos C345, al igual que una asociación a protección de los genotipos GC-GG en el marcador rs20417 del gen COX2 para el fenotipo A0 y del genotipo CC en el marcador rs5918 en el gen GPIIIa para los fenotipos A2345.