Nghiên cứu đa hình đơn nucleotide rs36084323 của gen PDCD-1 ở bệnh nhân Viêm gan B mạn tính

Đa hình đơn nucleotide (SNP) của gen PDCD-1 được cho là có liên quan đến sự thay đổi phiên mã PD-1 là phối tử quan trọng tham gia ức chế điểm kiểm soát miễn dịch tế bào T vì vậy có thể đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh lý bệnh của bệnh viêm gan B mạn tính. Nghiên cứu mô tả cắt ngang gồm 298 bệnh nhân nhiễm vi rút viêm gan B (HBV) mạn tính [133 bệnh nhân viêm gan B mạn tính (CHB), 165 ung thư biểu mô tế bào gan (HCC)] và 159 người khỏe mạnh (HC) được tiến hành xác định tỉ lệ kiểu gen tại locus SNP rs36084323 của gen PDCD-1 bằng phương pháp giải trình gen Sanger sequencing và xác định mối liên quan giữa SNP rs36084323 với nguy cơ nhiễm vi rút HBV mạn tính và ung thư gan. Kết quả cho thấy tỉ lệ kiểu gen CC, CT, TT lần lượt ở nhóm HC là 31,4%, 49,7%, 18,9%, ở nhóm CHB là 35,3%, 51,9%, 12,8%, ở nhóm HCC là 30,9%, 50,3%, 18,8%. Phân tích mô hình di truyền trội, so sánh tỉ lệ kiểu gen CC và CT với kiểu gen TT giữa các nhóm: nhiễm HBV mạn tính và HC: OR 1,21, 95%CI=0,73-2,00, p>0,05; HCC và CHB: OR=1,58, 95%CI=0,83-3.00, p>0,05. Kết quả này cho thấy, SNP rs36084323 củagen PDCD-1 không liên quan đến nguy cơ mắc viêm gan B và không làm tăng nguy cơ tiến triển viêm gan B mạn tính thành ung thư gan.