Hiệu quả kết hợp chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ trên phôi của bệnh teo cơ tủy

Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả kết hợp chẩn đoán và sàng lọc nhiễm sắc thể trên phôi tiền làm tổ của bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy – SMA). Đối tượng và phương pháp: 11 cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh SMA do mất đồng hợp tử exon 7 gen SMNt tham gia làm thụ tinh ống nghiệm. Phương pháp nghiên cứu: Kích thích buồng trứng có kiểm soát, tạo phôi nuôi đến giai đoạn phôi nang. Sinh thiết các tế bào lá nuôi để làm vật liệu di truyền dùng cho chẩn đoán bằng 2 kỹ thuật PCR-RFLP và minisequensing. Phôi không bị bệnh tiến hành sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể trên mẫu WGA (whole genome amplification) bằng giải trình tự gen thế hệ mới NGS (next generation genetic sequensing). Phôi không bị mất đồng hợp exon 7 gen SMNt gây bệnh teo cơ tủy và bình thường nhiễm sắc thể sẽ được chuyển phôi ở chu kỳ sau đó. Kết quả: 49 số phôi nang đủ tiêu chuẩn sinh thiết để thực hiện PGT-M và PGT-A, trong đó có 17 phôi mất đồng hợp tử exon 7 gen SMNt gây bệnh SMA) (34,7%), (32 phôi không bị mất exon 7 gen SMNt nên không gây bệnh SMA). 32 phôi không mắc bệnh SMA được làm sàng lọc (PGT-A) có 20 phôi chuẩn bội (62,5%). 10 gia đình được chuyển một phôi bình thường trong chu kỳ chuyển phôi trữ sau đó, 6 phụ nữ chuyển phôi thành công với tỷ lệ thai lâm sàng 60% (6/10), tỷ lệ phôi làm tổ 60% (6/10), 6 em bé sinh ra khỏe mạnh. Kết luận: PGT-M kết hợp với PGT-A sẽ chọn lựa phôi khỏe, cải thiện tỷ lệ có thai và sinh ra các bé khỏe mạnh.