Open AccessSíndrome de down por mosaico, reporte de caso ecuador.
Author(s) -
Cristian Carlos Ramírez Portilla,
Michelle Domenica Sarmiento Rubio,
Mónica Carolina Quezada Pardo,
Jessica Tamara Orellana Córdova
Publication year - 2021
Publication title -
ciencia médica/revista ciencia médica
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2220-2234
pISSN - 1817-7433
DOI - 10.51581/rccm.v23i2.278
Subject(s) - humanities , medicine , art
El síndrome de Down, es una de las principales causas de discapacitada intelectual relacionada a alteraciones en los cromosomas humanos, el síndrome de Down por mosaísmo es uno de los tres tipos de alteración cromosómica que se presentan en estos pacientes, encontrándose en 1% al 4% de los casos reportados de este síndrome, en los cuales las características físicas son casi imperceptibles a una simple valoración. Presentamos el caso clínico de paciente masculino de 9 meses de edad que acudió a valoración médica por retraso leve madurativo e infecciones respiratorias a repetición.