Open AccessDéficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica
Author(s) -
Alejandra Reuben-Matamoros,
Natassia Camacho-Matamoros,
Jonessy Quesada-Alvarado,
Alejandra Acosta-Gualandri
Publication year - 2020
Publication title -
acta medica costarricense (san josé. impreso)/acta médica costarricense
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2215-5856
pISSN - 0001-6012
DOI - 10.51481/amc.v56i4.857
Subject(s) - humanities , medicine , art
La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una incidencia de hasta 1:36.000 neonatos. Mujeres que presentan esta condición han sido identificadas únicamente luego de que las muestras de tamizaje neonatal de sus hijos sanos presentaran resultados anormales.