Open AccessNeuropatía autonómica sensorial hereditaria
Author(s) -
Alejandra Acosta-Gualandri,
Sixto Bogantes-Ledezma
Publication year - 2020
Publication title -
acta medica costarricense (san josé. impreso)/acta médica costarricense
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2215-5856
pISSN - 0001-6012
DOI - 10.51481/amc.v56i2.839
Subject(s) - humanities , medicine , art
La insensibilidad congénita al dolor es una patologíainfantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos deneuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha,cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos.A continuación se reporta el caso de un niño de10 años, con el diagnóstico de neuropatía autonómicasensorial hereditaria tipo IV, condición que presenta unaherencia autosómica recesiva. Esta patología se caracterizapor la pérdida de la sensibilidad al dolor y temperatura,anhidrosis, automutilación y retardo mental. La anhidrosislleva a trastornos de la termorregulación, que pueden causarepisodios de fiebre y la pérdida de sensibilidad, se asocia confracturas y traumas articulares recurrentes.