Open AccessTamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses
Author(s) -
Rebeca Vindas-Smith,
Patricia Cuenca Berger,
Fernando Brenes Pino,
Isabel Castro Volio
Publication year - 2011
Publication title -
acta medica costarricense (san josé. impreso)/acta médica costarricense
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2215-5856
pISSN - 0001-6012
DOI - 10.51481/amc.v53i2.731
Subject(s) - humanities , medicine , philosophy
Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más eficientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad.Métodos: La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñanza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre periférica. Aquellos que resultaron positivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confirmatorios.Conclusión: La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fiable y de bajo costo, por lo que es ideal para el cribado de poblaciones.