Open AccessỨNG DỤNG KỸ THUẬT MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN α THALASSEMIA Ở BỆNH NHÂN HBH
Author(s) -
Lê Thanh Hằng,
Lê Thị Phương,
Trần Huy Thịnh,
Trần Vân Khánh
Publication year - 2022
Publication title -
y học việt nam
Language(s) - Vietnamese
Resource type - Journals
ISSN - 1859-1868
DOI - 10.51298/vmj.v509i1.1739
Subject(s) - chemistry , stereochemistry
Bệnh α-thalassemia thường là gây nên là do đột biến xóa đoạn gen HBA1 và HBA2 làm thiếu hụt chuỗi α-globin cấu thành nên phân tử Hemoglobin. Tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Xác định đột biến gen trên bệnh nhân sẽ giúp chẩn đoán xác định và tư vấn di truyền cho các thành viên gia đình bệnh nhân. Trong nghiên cứu này, kỹ thuật Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) đã được áp dụng để xác định đột biến trên 21 bệnh nhân mắc bệnh α-thalassemia dựa vào các chỉ số huyết học, điện di huyết sắc tố và các dấu hiệu lâm sàng. Nghiên cứu đã xác định được 14/21 bệnh nhân mang kiểu gen --SEA/-3.7, 7/21 bệnh nhân mang kiểu gen --SEA/-4.2. MLPA là kỹ thuật khá hiệu quả để phát hiện các đột biến mất đoạn trên bệnh α thalassemia ở Việt Nam.