BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH NHÂN BỊ HỘI CHỨNG BOSMA HIẾM GẶP TẠI BỆNH VIỆN CHỢ RẪY

Nhân một trường hợp bệnh nhân nữ 29 tuổi với chẩn đoán hội chứng BOSMA: tật không có mũi, kèm theo mắt nhỏ 2 bên, thị lực giảm, mất khứu giác, thở qua miệng, nói giọng không rõ và khẩu cái mềm ngắn, hàm trên kém phát triển. Các cấu trúc xoang cạnh mũi không phát triển (cốt hóa xương toàn bộ). Đây là một hội chứng hiếm gặp trên thế giới cũng như tại Việt Nam, hội chứng này có 3 đặc điểm chính: tật không mũi, kém phát triển các xoang cạnh mũi; tật mắt nhỏ và kém phát triển hệ thống sinh sản. Nhân trường hợp hiếm gặp này nhằm giới thiệu đến Bác sĩ Tai Mũi Họng hội chứng BOSMA.