MỐI LIÊN QUAN GIỮA TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN KRAS, NRAS, BRAF VÀ MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM BỆNH HỌC UNG THƯ BIỂU MÔ ĐẠI TRỰC TRÀNG GIAI ĐOẠN DI CĂN

Mục tiêu: (1) Xác định tỷ lệ đột biến gen KRAS, NRAS và BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng di căn; (2) Đối chiếu tình trạng đột biến gen với một số đặc điểm bệnh học của bệnh nhân ung thư đại trực tràng di căn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang 76 trường hợp ung thư biểu mô đại trực tràng giai đoạn di căn được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện TWQĐ 108. Giải trình tự chuỗi DNA gen KRAS (exon 2), NRAS (exon 2, 3, 4) và BRAF (exon 15) để xác định tình trạng đột biến và mối liên quan với một số đặc điểm bệnh học. Kết quả: Trong 76 trường hợp khảo sát gen KRAS, NRAS và BRAF chúng tôi ghi nhận tỷ lệ đột biến gen lần lượt là 44,7%; 3,9% và 9,2%. Đột biến gen KRAS thường gặp ở các bệnh nhân có nồng độ CEA huyết thanh tại thời điểm chẩn đoán > 5ng/ml với p = 0,022. Đột biến gen BRAF thường gặp ở các bệnh nhân có nồng độ CEA huyết thanh tại thời điểm chẩn đoán > 20ng/ml với p = 0,007. Các đặc điểm bệnh học khác như nhóm tuổi, giới, thể trạng, vị trí khối u nguyên phát, độ mô học và số lượng tạng di cănliên quan không có ý nghĩa với tình trạng đột biến gen KRAS và BRAF. Không tìm thấy mối liên quan có ý nghĩa giữa tình trạng đột biến gen NRAS và các đặc điểm bệnh học. Kết luận: Tỷ lệ đột biến gen KRAS ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến đại trực tràng giai đoạn di căn tại bệnh viện TWQĐ 108 là 44,7%. Đột biến gen KRAS liên quan có ý nghĩa với nồng độ CEA huyết thanh tại thời điểm chẩn đoán (> 5ng/ml). Tỷ lệ đột biến gen NRAS là 3,9%. Tỷ lệ đột biến gen BRAF là 9,2%. Đột biến gen BRAF liên quan có ý nghĩa với nồng độ CEA huyết thanh tại thời điểm chẩn đoán (> 20ng/ml).