PHÁT TRIỂN VÀ ÁP DỤNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRƯỚC CHUYỂN PHÔI (PGT-M) CHO BỆNH THALASSEMIA Ở VIỆT NAM

Mục tiêu: Thiết kế, tối ưu và xây dựng quy trình cho thực hiện đồng thời xét nghiệm PGT-A và PGT-M cho bệnh thalassemia, sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới cho phép kiểm tra đồng thời các đột biến trong gen HBB và các dấu chuẩn đa hình đơn nucleotide (SNP). Phương pháp: Thiết kế và tối ưu quy xét nghiệm kết hợp PGT-A và PGT-M cho bệnh nhân IVF tại Việt Nam, trong đó xét nghiệm thực hiện sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới cho phép kiểm tra các đột biến gây bệnh beta-thalassemia đồng thời cùng lượng lớn các đa đình SNP sử dụng cho phân tích di truyền liên kết và kiểm soát nhiễm chéo. Kết quả: Đến nay, 2 trường hợp đã hoàn thành toàn bộ quy trình bao gồm cả chuyển phôi trong khi 9 trường hợp khác đã hoàn thành phân tích IVF và PGT-M/A nhưng vẫn chưa hoàn thành chuyển phôi. Trong 2 trường hợp được chuyển phôi, cả 2 bệnh nhân đều có thai với phôi thai không mang bất thường dị bội và không mắc bệnh beta-thalassemia, đã được xác nhận bằng xét nghiệm chọc ối. Trong 9 trường hợp tiếp theo, 39 phôi được sinh thiết và khuếch đại toàn hệ gen, đạt tiêu chuẩn cho thực hiện xét nghiệm. Có 8 phôi không mang gen bệnh, 31 phôi mang đột biến dạng dị hợp tử và 11 phôi mang đột biến dạng đồng hợp tử/dị hợp tử kép. Trong đó, kết quả xét nghiệm PGT-A cũng chỉ ra 22 phôi lưỡng bội và 2 phôi mang bất thường lệch bội. Thảo luận: Ở đây chúng tôi báo cáo ứng dụng của quy trình xét nghiệm cho 11 cặp bệnh nhân, trong đó đưa ra các kết quả chi tiết đối với 2 trường hợp đã thực hiện chuyển phôi và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.