KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH CỦA BỆNH POMPE THỂ XUẤT HIỆN Ở TRẺ NHỎ TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

Bệnh Pompe là bệnh hiếm di truyền do đột biến gen GAA. Đột biến gen GAAđa dạng và giúp tiên lượng kết quả CRIM giúp cho lên kế hoạch điều trị phù hợp. Mục tiêu: Mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện Nhi Trung ương. Đối tượng, phương pháp: Nghiên cứu chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu 52 bệnh nhân IOPD từ 2014 tại bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả: 49/52 bệnh nhân IOPD là thể điển hình. Tuổi chẩn đoán trung bình 4,5 tháng (10 ngày – 24 tháng). Tỉ lệ mắc bệnh nam/nữ: 23/29. 5/51 gia đình có tiền sử anh/chị ruột mắc bệnh tương tự. Đặc điểm kiểu hình: yếu cơ, bú kém, suy hô hấp, suy tim, phì đại lưỡi, tăng nhẹ men gan và CK, cơ tim phì đại trên siêu âm với  chỉ số khối cơ tim/cơthể (LVMI) trung bình 183 g/m2. Đặc điểm kiểu gen GAA: 32 bệnh nhân được làm phân tích và đều tìm thấy đột biến. Đột biến phổ biến là c.1933G>C (50%), 41% kiểu gen là đồng hợp tử c.1933G>C, 96% có CRIM dương tính. Kết luận: Phát hiện đột biến gen phổ biến, đặc điểm kiểu hình ở người Việt Nam giúp cho lập kế hoạch điều trị và tư vấn di truyền phù hợp.