A DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE (DB) E SUAS CONSEQUÊNCIAS: REVISÃO INTEGRATIVA

Introdução: A biotina ou vitamina B7, é uma importante coenzima hidrossolúvel que atua no metabolismo dos carboidratos, ácidos graxos e purinas. Além de ser necessária para a formação da pele e seus fâneros. A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença metabólica neurocutânea, hereditária e autossômica recessiva, na qual, existe um defeito na biotinidase, uma enzima responsável por reciclar a biotina. Logo, as reservas de biotina ficam comprometidas, tornando os portadores dessa condição mais susceptíveis ao desenvolvimento de carência relacionada à biotina. Objetivo: Revisar a deficiência de biotinidase e suas consequências. Material e métodos: Foi realizada uma revisão bibliográfica na base de dados BVS (Biblioteca Virtual em Saúde) e PUBMED com o descritor "Biotinidase Deficiency". Os critérios de inclusão foram (1) textos completos condizentes com o tema e objetivos do trabalho; (2) em inglês, espanhol e português; (3) publicados nos últimos 5 anos. A busca retornou 102 artigos, após serem excluídos os capítulos de livros e documentos, seguido da aplicação dos critérios de inclusão, foram mantidos e analisados 6 artigos. Resultados: Os artigos revisados enfatizam que a biotina atua como uma coenzima para quatro carboxilases no corpo: acetil-CoA carboxilase, propionil-CoA carboxilase, 3-metilcrontonil-CoA carboxilase e piruvato carboxilase. A DB pode ser parcial ou profunda, o que tem impactos significativos na abordagem do tratamento. Casos parciais podem ter poucos ou nenhum sintoma. No entanto, casos profundos podem causar coma ou morte se o tratamento não for iniciado rapidamente. A Biotinidase é a enzima que cliva a vitamina, biotina, da biocitina e das fontes ligadas à proteína da dieta, reciclando assim a biotina. Dessa forma a biotina livre pode entrar no pool de biotina e ser reutilizada. Pacientes clinicamente não tratados podem apresentar sinais neurológicos e dermatológicos variáveis, como: convulsões, hipotonia, conjuntivite, atraso no desenvolvimento, atrofia óptica, ataxia, alopecia e dermatite esfoliativa. Os portadores de DB profunda são tratados com reposição de 5 a 20 mg/dia de biotina. Todos os indivíduos sintomáticos melhoram clinicamente com a terapia. Conclusão: A deficiência de biotinidase é uma condição rara que requer rastreamento precoce e tratamento rápido. O atraso do tratamento pode ter consequências fatais e irreversíveis.