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open-access-imgOpen AccessESTUDO DO POLIMORFISMO E DIAGNÓSTICO MOLECULAR DO GENE CAUSADOR DA NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 2B
Author(s)
Lauar de Brito Monteiro,
Daniel Freitas da Costa,
P. R. Queiroz
Publication year2018
Publication title
programa de iniciação científica - pic/uniceub
Resource typeJournals
PublisherCentro de Ensino Unificado de Brasilia
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2B é uma desordem de caráter autossômicodominante e é também a variante mais agressiva de todas as neoplasias endócrinasmúltiplas. Ela é causada por mutações de linhagem germinativa que induzem ganhode função do proto-oncogeneRET, responsável por codificar uma proteína do tipotirosina quinase que proporciona o controle da proliferação, diferenciação, migração eapoptose celular de células derivadas da crista neural. Aproximadamente metade doscasos são causados por mutações de novo no gene, portanto não possuem históricofamiliar. Entretanto, o rastreio genético para esta doença em grupos de risco consistena busca por mutações no proto-oncogeneRET durante os primeiros anos de vida. Oobjetivo desta pesquisa foi determinar o polimorfismo e a frequência do gene causadorda neoplasia endócrina múltipla tipo 2B em um grupo de indivíduos fumantes pormétodo molecular e definir padrões de influência genética e ambiental noaparecimento de mutações no gene RET.Primeiramente houve a produção de umartigo de revisão listando os mecanismos moleculares do gene de interesse e osprincipais métodos de rastreio e diagnóstico bioquímico e genético. A segunda partedo estudo realizado contou com a participação de vinte voluntários fumantes queestavam de acordo com o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido proposto peloComitê de Ética. Foi encontrado um perfil de normalidade nas análises bioquímicas ehematológicas dos indivíduos e o questionário de controle de qualidade de vidarevelou que os voluntários se expõem com frequência à radiação solar e não mantêmum estilo de vida saudável, fatores que predispõem o aparecimento de mutações nogenoma. A análise por PCR-RFLP seguida de eletroforese em gel de agarose domaterial genético dos participantes não revelou a presençada mutação causadora daneoplasia endócrina múltipla tipo 2B
Subject(s)biology , microbiology and biotechnology
Language(s)Portuguese
ISSN2595-4563
DOI10.5102/pic.n1.2015.5464

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