ESTUDO DO POLIMORFISMO E DIAGNÓSTICO MOLECULAR DO GENE CAUSADOR DA NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 2B

A neoplasia endócrina múltipla tipo 2B é uma desordem de caráter autossômicodominante e é também a variante mais agressiva de todas as neoplasias endócrinasmúltiplas. Ela é causada por mutações de linhagem germinativa que induzem ganhode função do proto-oncogeneRET, responsável por codificar uma proteína do tipotirosina quinase que proporciona o controle da proliferação, diferenciação, migração eapoptose celular de células derivadas da crista neural. Aproximadamente metade doscasos são causados por mutações de novo no gene, portanto não possuem históricofamiliar. Entretanto, o rastreio genético para esta doença em grupos de risco consistena busca por mutações no proto-oncogeneRET durante os primeiros anos de vida. Oobjetivo desta pesquisa foi determinar o polimorfismo e a frequência do gene causadorda neoplasia endócrina múltipla tipo 2B em um grupo de indivíduos fumantes pormétodo molecular e definir padrões de influência genética e ambiental noaparecimento de mutações no gene RET.Primeiramente houve a produção de umartigo de revisão listando os mecanismos moleculares do gene de interesse e osprincipais métodos de rastreio e diagnóstico bioquímico e genético. A segunda partedo estudo realizado contou com a participação de vinte voluntários fumantes queestavam de acordo com o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido proposto peloComitê de Ética. Foi encontrado um perfil de normalidade nas análises bioquímicas ehematológicas dos indivíduos e o questionário de controle de qualidade de vidarevelou que os voluntários se expõem com frequência à radiação solar e não mantêmum estilo de vida saudável, fatores que predispõem o aparecimento de mutações nogenoma. A análise por PCR-RFLP seguida de eletroforese em gel de agarose domaterial genético dos participantes não revelou a presençada mutação causadora daneoplasia endócrina múltipla tipo 2B