Open AccessGENES BRCA1/2: two polymorphic variants associated with a high risk of ovarian cancer
Author(s) -
Nawal Habak,
Laboratoire de Biochimie. Faculté de médecine Benyoucef Benkheda Alger – Algérie.,
Malika Ait Abdallah,
A. Chikouche,
B. Ait Abdelkader,
L. Griène
Publication year - 2020
Publication title -
batna journal of medical sciences
Language(s) - French
Resource type - Journals
ISSN - 2437-0665
DOI - 10.48087/bjmsoa.2020.7106
Subject(s) - gynecology , ovarian cancer , biology , microbiology and biotechnology , medicine , genetics , cancer
. Les mutations délétères (classe 5) des gènes BRCA1 et BRCA2 sont des mutations inactivatrices, qui entraînent une perte de la fonction de la protéine. Ces mutations constitutionnelles entrainent une augmentation du risque tumoral de cancer du sein et /ou de cancer de l’ovaire. Dans certaines situations la présence simultanée de deux variants de classe 1 (POLYMORPHISME) des gènes BRCA1 et ou BRCA2, sont responsables d’une augmentation du risque tumoral ovarien. Matériels et Méthodes. Nous avons réalisé le test génétique BRCA1 et BRCA2 par séquençage direct Sanger ; chez 88 cas index de cancer familiaux sein et ou ovaire provenant de tout le territoire national. Résultats. Trois situations d’association de variants polymorphes de classe 1 ont été identifiées. Il s’agit de l’association des deux polymorphismes : (c.2612C>T ; p.Pro871Leu) et (c.1067A>G ; p.Gln356Arg). Conclusion. Cette association dangereuse de variants polymorphes doit être prise en considération par le clinicien afin d’assurer une surveillance étroite, adaptée, dans le but d’un diagnosticprécoceducancerdel’ovaire ou de proposer une chirurgie ovarienne prophylactique aux femmesquiportentcesvariations.