Hypophosphatemia of genetic origin: a cause of osteomalacia not to be missed!

L’ostéomalacie est une ostéopathie diffuse qui entraîne une fragilité osseuse excessive. Elle représente chez l’adulte l’équivalent du rachitisme de l’enfant dont elle partage les causes. L’ostéomalacie résulte le plus souvent d’une carence en vitamine D. Moins souvent, elle est liée à une fuite rénale de phosphates, pouvant être héréditaire, acquise ou induite par une tumeur. La plus fréquente des ostéomalacies d’origine génétique est représentée par l’hypophosphatémie liée à l’X, évoquée dans la petite enfance devant un rachitisme hypophosphatémique à caractère familial, associé à un retard de croissance et des incurvations des membres. Les enfants atteints présentent des abcès dentaires fréquents et perdent leur dentition prématurément. A l’âge adulte surviennent des enthésopathies et des arthropathies dégénératives. Le traitement de cette ostéomalacie repose sur un apport de phosphore par voie orale associé à un dérivé α hydroxylé de la vitamine D, surtout le 1,25 dihydroxyvitamine D, sous surveillance stricte du bilan phosphocalcique en raison du risque d’hyper-parathyroïdie. Nous rapportons le cas d’une jeune fille de 32 ans, aux antécédents de fractures multiples, présentant des douleurs osseuses et des troubles de la marche évoluant depuis la petite enfance. L’examen clinique montre une petite taille, des incurvations des membres, et une édentation complète. Le bilan phosphocalcique est en faveur d’une ostéomalacie hypophosphatémique, et les radiographies du squelette montrent une hypertransparence osseuse, des fissures, des enthésopathies et une coxarthrose bilatérale. La patiente a été améliorée par un traitement associant phosphore et alfacalcidiol. Le diagnostic d’hypophosphatémie liée à l’X a été retenu devant un tableau clinico-biologique et radiologique évocateur, avec notion de cas familial.