Open AccessMÔ TẢ TRƯỜNG HỢP TĂNG SINH TẾ BÀO LYMPHO LIÊN QUAN NHIỄM SẮC THỂ X TYPE 1 TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG I
Author(s) -
Cao Tran Thu Cuc,
Nguyen Minh Tuan,
Phan Nguyen Lien Anh
Publication year - 2020
Publication title -
tạp chí nghiên cứu và thực hành nhi khoa/journal of pediatric research and practice
Language(s) - Vietnamese
Resource type - Journals
eISSN - 2734-9179
pISSN - 2615-9198
DOI - 10.47973/jprp.v4i6.268
Subject(s) - chemistry , stereochemistry
Đặt vấn đề: Bệnh tăng sinh tế bào lympho liên quan nhiễm sắc thể X type 1 (XLP1) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen SH2D1A/SAP. Biểu hiện có thể là hội chứng thực bào máu (HCTBM), u lympho, thiếu hụt gammaglobullin, thường khởi phát sau nhiễm EBV.
Mục tiêu và phương pháp: Mô tả triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh nhân nam 2 tuổi mang đột biến gen SH2D1A gây bệnh XLP1.
Kết quả: Trẻ nam 12 tháng tuổi khởi phát triệu chứng sốt kéo dài 2 tuần, gan lách hạch to, tăng bạch cầu (25 – 35 x 10^9/L), chủ yếu lympho (15 – 20 x 10^9/L), thiếu máu và giảm tiểu cầu nhẹ, ferrtin tăng nhẹ, tủy đồ có hiện tượng thực bào máu, EBV tải lượng cao (150.600 copies/ml), nồng độ kháng thể IgG, IgM, IgA, IgE bình thường theo tuổi. Tiền căn có anh trai 2 tuổi mất vì HCTBM – Nhiễm EBV. Bệnh nhân được chẩn đoán HCTBM – Nhiễm EBV theo HLH – 2004, điều trị với IVIG và Dexamethasone trong 8 tuần rồi ngưng. Sau 2 tháng, bệnh nhân có viêm màng não kéo dài 8 tuần kèm giảm nặng các nồng độ kháng thể: IgG: 100 – 200 mg/dL, IgA: 5 – 15 mg/dL, IgM: 7 – 20 mg/dL, phân tích quần thể tế bào lympho bình thường theo tuổi. Trong 12 tháng sau đó, bệnh nhân được truyền IVIG mỗi tháng. Kết quả phân tích 23000 gen xác định mang đột biến SH2D1A trên nhiễm sắc thể X (nonsynonymous – exon1:c.A1G:p.M1V). Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp, phù hợp biểu hiện lâm sàng.
Kết luận: HCBTM liên quan đến EBV trên trẻ nam có diễn tiến thiếu hụt gamaglobulin nên chú ý tìm gen XLP.