Distrofia muscular de cinturas 2J, revisión bibliográfica y reporte de un caso pediátrico en Ecuador

La distrofia muscular de cinturas de las extremidades (LGMD, por sus siglas en inglés) incluye varios trastornos con etiologías heterogéneas. Se heredan en patrón autosómico recesivo o autosómico dominante y constituyen la cuarta causa genética más común de debilidad muscular, reportando una prevalencia de 1 en 20,000. Las manifestaciones clínicas son inespecíficas, pueden presentarse desde la primera infancia hasta la edad adulta, dependiendo del subtipo de la enfermedad y de la proteína afectada. El diagnóstico inicial se realiza mediante pruebas genéticas antes de obtener una biopsia muscular. Hasta la actualidad no hay tratamientos que modifiquen la evolución de la enfermedad. El propósito de la terapia es conservar la independencia funcional y tratar las complicaciones asociadas, manteniendo al máximo la calidad de vida. A continuación se reporta el caso de un paciente pediátrico, residente en Quito, Ecuador sin antecedentes patológicos ni familiares previos, con alteración de la motricidad fina progresiva dado por trastorno motor en manos, dedos en flexión, hipotrofia de eminencias tenar e hipotenar y atrofia de interóseos de manos, se realizan estudios en relación a neuropatía periférica distal con afectación de sensibilidad bilateral y simétrica, encontrando como única variante, cambios electromiográficos: polineuropatía crónica, sensitiva y motora de predominio axonal, (desmielinizante en menor grado), de grado marcado presumiblemente de etiología hereditaria. El diagnostico final lo determinó estudio genético con mutación del gen TTN en relación con: Distrofia muscular de cinturas, tipo 2J (CINTURA ESCAPULAR DE PREDOMINIO DISTAL).