Báo cáo trường hợp: Hội chứng Kallmann ở nữ

Hội chứng Kallmann hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1/10.000 ở nam và 1/50.000 ở nữ. Hội chứng này đặc trưng bởi tình trạng suy sinh dục giảm gonadotropin phối hợp với giảm hoặc mất khứu giác. Trong bài viết này, chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nữ 19 tuổi đến khám vì vô kinh nguyên phát, khám phát hiện không phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát (Tanner 1) kèm theo mất khứu giác toàn bộ. Các xét nghiệm nồng độ FSH, LH và estradiol ở ngưỡng rất thấp. Không quan sát thấy rãnh khứu bên trái và hành khứu hai bên trên MRI sọ não. Các xét nghiệm về di truyền chưa ghi nhận các bất thường gen liên quan. Sau khi được chẩn đoán, bệnh nhân được điều trị ban đầu với liệu pháp nội tiết thay thế (estrogen – progesterone) với mục đích phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát. Về lâu dài, điều trị với gonadotropin là cần thiết để hỗ trợ khả năng sinh sản cho bệnh nhân.