Chẩn đoán trước bất thường nhiễm sắc thể ở thai mắc tim bẩm sinh liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch – nón tim

Mục tiêu: Mô tả bất thường nhiễm sắc thể (NST) liên quan đến bất thường quá trình ngăn thân động mạch – nón tim được chẩn đoán trước sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang 109 thai được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh (TBS) liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch – nón tim trên siêu âm, được chọc hút dịch ối, sử dụng kỹ thuật BoBs và Karyotype để phân tích NST thai. Kết quả: Các loại dị tật TBS liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch – nón: Tứ chứng fallot (63/109 - 57,8%), chuyển chỗ mạch máu lớn (18/109 - 16,5%), hẹp động mạch phổi (10/109 – 9,2%), thất phải hai đường ra (5/109 – 4,6%), thân chung động mạch (2/109 – 1,8%) và các loại bất thường khác liên quan đến động mạch chủ, thất trái (11/109 – 10,1%). Tỷ lệ bất thường NST là 33/109 (30,3%), bất thường về số lượng NST là 14/33 trường hợp và bất thường về cấu trúc NST là 19/33 trường hợp (13 trường hợp hội chứng DiGeorge). Nhóm có bất thường phối hợp cơ quan khác ngoài tim có nguy cơ NST bất thường cao hơn 7.3 lần so với nhóm chỉ có biểu hiện bất thường tại tim, OR = 7.3 (2.6; 20.5), p = 0.0002. Kết luận: Các loại dị tật tim bẩm sinh liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch là các dị tật nặng, thai bất thường NST ở nhóm dị tật này chiếm tỷ lệ cao, trong đó hội chứng DiGeorge chiếm phần lớn.