Síndrome Cornelia De Lange.

RESUMEN El propósito de este artículo es dar a conocer características del Síndrome Cornelia de Lange con respecto a un caso clínico, en una paciente atendida en el Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín.  Introducción: El Síndrome Cornelia de Lange, es un trastorno del desarrollo poco frecuente, heterogéneo genéticamente, que se define en su forma clásica por hipo crecimiento antenatal y postnatal, microcefalia, rasgos faciales distintivos, sinofridia e hirsutismo, retraso mental y micromelia. A continuación, se resumirá datos de una paciente con diagnóstico de este síndrome y algunas de sus complicaciones. Caso clínico: Paciente lactante mayor con antecedente de retraso en el crecimiento prenatal, fenotípicamente presenta características clásicas de Síndrome de Cornelia Lange. Su diagnóstico temprano permitió identificar complicaciones y que la niña reciba tratamiento multidisciplinario, desafortunadamente la niña falleció por una obstrucción intestinal con posterior parada cardíaca. Discusión: Debido a que es un Síndrome con características interesantes y por la poca información disponible en el país consideramos se debe continuar con la investigación y reporte de casos de esta patología. Conclusiones: Se hace necesario realizar medicina preventiva desde el momento de la gestación, con diagnóstico oportuno y preciso para conseguir un tratamiento multidisciplinario eficaz que evite complicaciones y el posible deceso de los pacientes con SCdL.