A newborn with subcutaneous nodules

Aralarında akraba evliliği olmayan, 38 yaşındaki annenin ve 42 yaşındaki babanın birinci gebelik, birinci canlı doğumu olarak hastamız, 3 920 g ağırlığında normal doğumla başka bir merkezde doğurtuldu. Doğum öncesi izlemlerinde herhangi bir sıkıntısı olmayan hastanın doğum sonrası ilk muayenesinde birinci ve beşinci dakika Apgar skoru 9/10 olarak değerlendirildi. Fizik muayenede patolojik bulguya rastlanılmadı. Anne ve bebek arasında ABO veya Rh uyuşmazlığı yoktu. Doğum kilosu ve doğum haftası normal olan hastaya ek başka bir tahlil yapılmadı. Anne ile uyumlu, beslenmesi yeterli olan yenidoğan, 24 saatlik izlem süresi dolduktan sonra metabolik taramalar için topuk kanı alınıp taburcu edildi. Taburcu olduktan üç gün sonra, son bir günde ortaya çıkan emmede azalma, halsizlik ve döküntü yakınmasıyla doğum sonrası dördüncü gününde iken acil polikliniğimize getirildi. Gelişinde yenidoğan refleksleri azalmıştı. Koltuk altından ölçülen ateş: 38,20C, üst ekstremite tansiyon arteriyel basıncı: 80/40 mm Hg, nabız: 162/dak. idi. Solunum sistemi muayenesi doğaldı. Kardiyovasküler sistem muayenesinde taşikardisi dışında özellik yoktu. Fizik muayenede gövde ön yüzü belirgin olmak üzere tüm vücutta yaygın peteşi ve ekimozları, sırtta belirgin deri altı nodülleri ve karaciğer-dalak büyüklüğü (karaciğer orta klavikuler hatta kot altında 5 cm, dalak orta klavikuler hatta kot altında 4 cm ele gelmekte) saptandı. Hastadan tam kan sayımı, biyokimya ve pıhtılaşma testleri çalışıldı. Biyokimya ve pıhtılaşma testinde özellik saptanmayan hastanın tam kan sayımında lökosit: 51 600/mm3 Hb: 12,5 g/dL, Hct: % 37 Plt: 16 000/mm3 olarak saptandı. Biyokimyasında LDH değeri:1313 IU/L olarak saptandı