Open AccessEnfermedad de Pompe Infantil: A propósito del primer caso reportado en Panamá
Author(s) -
Aida J González
Publication year - 2020
Publication title -
pediátrica de panamá
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2710-7663
pISSN - 2071-3215
DOI - 10.37980/im.journal.rspp.20201694
Subject(s) - humanities , medicine , philosophy
La enfermedad de Pompe (EP) es una rara enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida (AGA) encargada de degradar el glucógeno intralisososmal. Se considera una enfermedad de depósito y existe en dos formas: la infantil o de aparición temprana y la de inicio tardío con manifestaciones luego del del año de edad. La forma infantil es rápidamente progresiva, causando la muerte antes del primer año de vida si no hay intervención terapéutica oportuna y adecuada. A partir del desarrollo de la terapia de reemplazo enzimática (TRE) el diagnóstico temprano cobra mayor relevancia. Se presenta el caso de una paciente de 8 meses de edad con dificultad respiratoria, hipotonía, alteración del desarrollo y la alimentación. La exploración cardiológica demostró hallazgos de miocardiopatía. Los hallazgos clínicos orientan hacia Enfermedad de Pompe. Se realiza la prueba en papel filtro que reporta positiva para enfermedad de Pompe. Sin embargo, la paciente fallece el día 25 de hospitalización antes de iniciar la terapia con reemplazo enzimático. Es el primer caso reportado en nuestro medio.