PARTICULARITĂŢI CLINICO-EVOLUTIVE ÎNTR-UN CAZ DE SINDROM CROUZON

Sindromul Crouzon este o boală genetică rară, cu o incidenţă între 1/25.000-1/100.000 de nou-născuţi, transmisă autozomal dominant, caracterizată prin craniosinostoză şi dismorfism facial caracteristic, putând fi diagnosticat precoce. Prezentăm cazul unui nou-născut prematur de sex feminin internat în Secţia de Neonatologie Spitalul „Louis Ţurcanu“, cu dismorfism facial marcat. Ancheta anamnestică evidenţiază faptul că mama şi sora pacientei prezintă acelaşi tip de afecţiune. Durata de viaţă în sindromul Crouzon este normală, 97% dintre ei au o inteligenţă normală. Calitatea vieţii este afectată de considerente de ordin estetic şi de severitatea anomaliilor pe care le prezintă.