Open AccessPARTICULARITĂŢI CLINICO-EVOLUTIVE ÎNTR-UN CAZ DE SINDROM CROUZON
Author(s) -
Aniko Manea,
Nicoleta Kiriţescu,
Mihaela Dobre,
Mariana Boia
Publication year - 2016
Publication title -
romanian journal of pediatrics
Language(s) - Romanian
Resource type - Journals
eISSN - 2069-6175
pISSN - 1454-0398
DOI - 10.37897/rjp.2016.1.26
Subject(s) - gynecology , medicine
Sindromul Crouzon este o boală genetică rară, cu o incidenţă între 1/25.000-1/100.000 de nou-născuţi, transmisă autozomal dominant, caracterizată prin craniosinostoză şi dismorfism facial caracteristic, putând fi diagnosticat precoce. Prezentăm cazul unui nou-născut prematur de sex feminin internat în Secţia de Neonatologie Spitalul „Louis Ţurcanu“, cu dismorfism facial marcat. Ancheta anamnestică evidenţiază faptul că mama şi sora pacientei prezintă acelaşi tip de afecţiune. Durata de viaţă în sindromul Crouzon este normală, 97% dintre ei au o inteligenţă normală. Calitatea vieţii este afectată de considerente de ordin estetic şi de severitatea anomaliilor pe care le prezintă.