Open AccessSINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ
Author(s) -
S I Iurian,
Sibiu Universitatea „Lucian Blaga“,
Maria Livia Ognean,
Han G. Brunner,
Leo A. J. Kluijtmans,
Petr Jira,
Dana Fîntînă,
Bogdan Mehedintu,
Sibiu Spitalul Clinic de Pediatrie,
Spitalul Clinic de Urgenţă Clinica Neonatologie,
Universitatea Radboud Departamentul Genetică Medicală,
Nijmegen Laboratorul de Medicină Translaţională,
Departamentul Pediatrie Spitalul Jreoen Bosch
Publication year - 2015
Publication title -
romanian journal of pediatrics
Language(s) - Romanian
Resource type - Journals
eISSN - 2069-6175
pISSN - 1454-0398
DOI - 10.37897/rjp.2015.1.15
Subject(s) - smith–lemli–opitz syndrome , philosophy , chemistry , organic chemistry , 7 dehydrocholesterol reductase , reductase , enzyme
Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SSLO) reprezintă o afecţiune cu transmitere autozomal-recesivă caracterizată prin multiple anomalii şi care se datorează anomaliilor în sinteza colesterolului. Autorii prezintă particularităţile diagnostice şi terapeutice la un sugar cu ambiguitate genitală.