Open AccessSINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ
Author(s) -
S I Iurian,
Livia Ognean,
Han G. Brunner,
Leo A. J. Kluijtmans,
Petr Jira,
Dana Fîntînă,
Bogdan Mehedintu
Publication year - 2015
Publication title -
romanian journal of pediatrics
Language(s) - Romanian
Resource type - Journals
eISSN - 2069-6175
pISSN - 1454-0398
DOI - 10.37897/rjp.2015.1.15
Subject(s) - smith–lemli–opitz syndrome , biology , biochemistry , 7 dehydrocholesterol reductase , reductase , enzyme
Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SSLO) reprezintă o afecţiune cu transmitere autozomal-recesivă caracterizată prin multiple anomalii şi care se datorează anomaliilor în sinteza colesterolului. Autorii prezintă particularităţile diagnostice şi terapeutice la un sugar cu ambiguitate genitală.
Accelerating Research
Robert Robinson Avenue,
Oxford Science Park, Oxford
OX4 4GP, United Kingdom
Address
John Eccles HouseRobert Robinson Avenue,
Oxford Science Park, Oxford
OX4 4GP, United Kingdom