Open AccessВрожденные тромбофилии высокого риска и генетические нарушения фолатного цикла у беременных с бесплодием в анамнезе
Author(s) -
Е.В. Коломиец,
Л.Е. Туманова
Publication year - 2022
Publication title -
reproduktivnaâ medicina
Language(s) - Russian
Resource type - Journals
eISSN - 2960-1665
pISSN - 2303-9949
DOI - 10.37800/rm.1.2022.68-76
Subject(s) - factor v leiden , medicine , thrombosis , venous thrombosis
Актуальность: Сегодня актуально изучение наследственных тромбофилий и генетических нарушений фолатного цикла у беременных, которые имели бесплодие в анамнезе. Цель исследования – проанализировать частоту и структуру генных полиморфизмов при врожденных тромбофилиях высокого риска и генетических нарушениях фолатного цикла у беременных с бесплодием в анамнезе.Методы: Обследованы 122 беременных в возрасте от 20 до 49 лет, в том числе: женщины с эндокринным бесплодием в анамнезе (n=40, Группа 1); женщины с трубно-перитонеальным бесплодием (n=28, Группа 2); женщины, которые имели в анамнезе сочетание эндокринного и трубно-перитонеального факторов бесплодия (n=36, Группа 3); женщины, не имевшие в анамнезе бесплодия (n=18, Группа 4).Был проведен генетический анализ методом ПЦР в режиме реального времени по собственной технологии Seegene – mTOCE: одномоментное генотипирование 6-ти полиморфных вариантов 3-х основных генов системы гемостаза, связанных с наследственными тромбофилиями и обменом фолатов.Результаты: Частота мутаций гена Factor 2 Prothrombin составила от 5% у беременных с эндокринным бесплодием в анамнезе до 11,1% у беременных с сочетанным бесплодием в анамнезе. Частота мутаций гена Factor 5 была самой большой у женщин с трубно-перитонеальным бесплодием в анамнезе и относится к F5 Leiden, F5 P2 4070 и F5 5249.Гомозиготные мутации генов фолатного цикла имели беременные с бесплодием в прошлом.Заключение: Анализ полученных данных показывает, что гомозиготные показатели фолатного цикла наблюдаются только у беременных с бесплодием в анамнезе. С учётом вышеизложенных данных, представляется актуальным своевременное проведение молекулярно-генетического обследования женщин с бесплодием в анамнезе. Это поможет назначить корректирующее патогенетическое лечение и предупредить развитие опасных осложнений: невынашивания беременности, плацентарной недостаточности, преэклампсии, синдрома задержки роста плода, внутриутробной гибели плода.