Open AccessRzadkie choroby metaboliczne - charakterystyka i dietoterapia
Author(s) -
Joanna Maria Pieczyńska-Zając,
Karolina Łagowska
Publication year - 2020
Publication title -
kosmos
Language(s) - Polish
Resource type - Journals
eISSN - 2658-1132
pISSN - 0023-4249
DOI - 10.36921/kos.2020_2648
Subject(s) - point of delivery , medicine , biology , horticulture
Wrodzone zaburzenie metabolizmu to rozległa grupa chorób genetycznych, których podłożem jest upośledzenie określonego szlaku metabolicznego. Fenyloketonuria to enzymopatia polegająca na defekcie genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, czego konsekwencją są przede wszystkim zaburzenia neurologiczne Dzięki wczesnemu wdrożeniu odpowiedniej dietoterapii można prawie całkowicie ograniczyć te dysfunkcje.
Klasyczna galaktozemia spowodowana jest deficytem aktywności enzymu urydylotransferazy galaktozo ? 1- fosforanowej GALT, w wyniku czego dochodzi do zaburzenia szlaku przemian galaktozy. Leczenie dietetyczne opiera się głównie na spożyciu produktów o niskiej zawartości galaktozy oraz eliminacji laktozy, bez konieczności wykluczania z diety owoców i warzyw.
Glikogenozy to grupa zaburzeń wynikająca z defektu danego enzymu niezbędnego do degradacji lub syntezy glikogenu. Istnieją strategie dietetyczne ułatwiające leczenie, jak OGF (nocne karmienie) lub UCS (suplementacja skrobią kukurydzianą).
Leczenie dietetyczne chorych z genetycznymi zaburzeniami metabolizmu jest wysoce zindywidualizowane. W większości przypadków przynosi spodziewane efekty i podnosi komfort życia chorych.
Słowa kluczowe: wrodzone zaburzenia metabolizmu, fenyloketonuria, galaktozemia, glikogenozy