Клиничен случай с централен хиповентилационен синдром, дължащ се на мутация на PHOX2B гена

Централният хиповентилационен синдром (или болест на Ondine–Hirschprung) е рядко, автозомно доминантно заболяване, което се дължи на мутации на PHOX2B гена. Характеризира се с нарушен автономен контрол на дишането и намалена чувствителност към хиперкапния и хипоксия. Авторите представят момче на 4 години и 3 месеца, проследявано от раждането. В ранния неонатален период са наблюдавани дихателни паузи и апнеи, мускулна хипотония, гърчов синдром. Магнитно-резонансна томография на глава визуализира перивентрикулна и интравентрикулна хеморагия, перивентрикулна левкомалация. Допълнително се установяват респираторен дистрес синдром, двустранна нефрокалциноза, вторичен дефект тип форамен овале с ляво-десен шънт, значителна синусова аритмия с чести синусови паузи, изолирани аурикуларни екстрасистоли, гастроезофагеалин рефлукс, лицев дизморфизъм. ДНК анализ на PHOХ2B гена установява данни за хетерозиготна мутация в екзон 3, дупликация 18p6, засягаща рамката на четене, която води до експанзия на 6 аланинови остатъка (26 аланина) в С-терминалния край на PHOX2B гена. Проведена е комплексна животоспасяваща терапия в неонаталния период. При изписването от болницата до 3-годишна възраст е оставен в дома на спонтанно дишане през трахеостома и подпомагане с режим sIMV50%/50% през нощта. След отстраняване на трахеостомата продължава да провежда неинвазивна апаратна вентилация по време на сън.