Епидемиология на неврофиброматоза тип 1

Неврофиброматозата тип 1 (Neurofibromatosis 1, NF1) е наследствено заболяване, характеризиращо се с кожни хиперпигментации (най-често петна „café au lait“), множествени тумори в централната и периферна нервна система, съдови промени и когнитивни нарушения. NF1 се унаследява доминантно, засяга и двата пола, като в половината от случаите се касае за de novo мутации. Характерно за проявите на заболяването е голямата вариабилност, дори и сред членовете на една и съща фамилия. Средната продължителност на живота при болните с NF1 е намалена с 10-15 години, като злокачествените заболявания са най-честата причина за смърт. Все още над половината от спорадичните случаи могат да останат неразпознати в ранна детска възраст, въпреки установените клинични диагностични критерии. Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за неврофиброматозата тип 1 и да предостави оценка за разпространението на това заболяване в България.