Преконцепционна употреба на фолиева киселина за първична профилактика на редки генетични заболявания

Дефектите на невралната тръба (ДНТ) представляват група тежки вродени аномалии, които са свързани с висока смъртност, неблагоприятна прогноза и дългосрочни увреждания, както и със значителни емоционални, психологически и икономически последствия. Всяка година в ЕС се наблюдават приблизително 5 000 случаи на ДНТ. Повечето от тях се диагностицират пренатално с последващо прекратяване на бременността. Установено е, че преконцепционният прием на фолиева киселина може значително да намали риска за ДНТ. Въпреки това обаче, към днешна дата в европейските страни не съществуват програми и политики за прием на фолиева киселина при жени в репродуктивна възраст или по-специално при тези, които планират бременност. Настоящата публикация има за цел да представи и анализира новите тенденции при употребата на фолиева киселина като средство за първична профилактика на редки генетични заболявания.