Реални ползи от приложението на епидемиолoгични регистри в областта на редките болести

Въпреки че редките болести традиционно представляват значителен интерес за клиницистите от диагностична перспектива, те са по-слабо представени по отношение на научните изследвания и епидемиология поради слабото си разпространение. Недостатъчността на данните се дължи най-вече на липсата на епидемиологични регистри на регионално или национално ниво, както и косвено на непълнотата на Международната класификация на болестите, в която огромен брой редки състояния не са описани и нямат собствен код. Епидемологичните регистри могат да дадат основа за разрешаване на тези проблеми чрез събирането както на ретроспективни, така и на проспективни данни. Цел на настоящата публикация е изтъкването на реалните ползи от прилагането на тези регистри за редки заболявания. Проучена е достъпната научна литература и са реферирани статии, описващи множество ползи. Регистрите могат да са полезни за всички заинтересовани страни, а именно: за пациентите и пациентските организации, търсещи помощ и информация, за инвеститорите, провеждащи проучвания, за клиницистите, лекуващи пациентите, за епидемиолозите, които анализират данните, за фармацевтичните компании, проучващи нови пазари, за здравните власти, взимащи решения за планиране в системата на здравеопазване.