Вродени дефекти на гликозилиране

Вродените дефекти на гликозилиране представляват група от редки генетични, заболявания, дължащи се на дефекти в комплексния процес гликозилиране. По настоящем са известни повече от 71 типа, а броят им непрекъснато се увеличава, тъй като гените, които участват в процеса на гликозилиране, представляват 1-2% от човешкия геном. Те се характеризират със значителна клинична хетерогенност, като при повечето от тях се установяват неврологични симптоми. През последните 20 години са разработени ефективни методи за скрининг, диагноза и лечение на вродените дефекти на гликозилиране.