Нови геномни технологии при диагностиката на вродени аномалии

Вродените малформации и интелектуалният дефицит (ВМ/ИД) представляват сериозен проблем, поради тяхната висока честота (3-5%). ВМ/ИД са причина за 33% от неонаталната смъртност. В приблизително 40% от случаите генетичният дефект остава неясен. Много от тях имат хетерогенна етиология и затова те са трудни за диагностициране. Цитогенетичният метод не е достатъчен за поставяне на диагноза при голям процент от ВМ/ИД, които остават без уточнена етиология. В пост–геномната ера новите диагностични подходи ще позволят по-добро разбиране на молекулните основи на вродените аномалии. Два от най-информативните методи за диагноза са микрочиповата сравнителна геномна хибридизация (array CGH, СГХ) и секвениране от следващо поколение (NGS). Тенденцията през последните години е тези технологии да се използват за откриване на кандидат гени за ВМ/ИД и диагностициране на пациенти с неуточнена клинична картина.