Фенотип на пароксизмална нощна хемоглобинурия в съчетание с М. Waldenstrom

Макроглобулинемията на Waldenstrom (MW) е В-клетъчна неоплазия с пролиферация на клонални IgM-продуциращи лимфоплазмоцитни клетки. Касае се за рядко заболяване c честота около 3/1 000 000 население. Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (PNH) е придобито клонално нарушение, което се характеризира с дефицит (отсъствие) на glycosylphosphatidylinositol. Представя се пациент на 73 г. с оплаквания от адинамия, консумативен синдром и нарушено зрение. Диагнозата MW е поставена по класически критерии: спленомегалия, доказване на М-градиент, IgM 10.37 g/l, трепанобиопсия с ИХХ – данни за к.м. ангажиране от MW с компенсаторна еритробластна хиперплазия (хемолиза?). Съчетанието на панцитопения с Coombs-негативна хемолиза наложи изясняване чрез FCM – доказа се наличие на PNH- клонове в гранулоцитната, еритроцитната и моноцитна популации, без данни за левкемизация. Най-честите клинични прояви на PNH са панцитопения, интравазална хемолиза и риск от венозни тромбози. PNH-подобен фенотип може да се съчетае с различни хематологични заболявания като апластична анемия, МДС, както и лимфопролиферативни процеси. Бъдещи изследвания трябва да уточнят механизма и клиничното значение на този фенотип.