Open AccessФенотип на пароксизмална нощна хемоглобинурия в съчетание с М. Waldenstrom
Author(s) -
Веселин Попов,
Жанет Грудева-Попова
Publication year - 2015
Publication title -
redki bolesti i lekarstva siraci
Language(s) - Russian
Resource type - Journals
ISSN - 1314-3581
DOI - 10.36865/2015.v6i2.38
Subject(s) - waldenstrom macroglobulinemia , immunoglobulin m , medicine , chemistry , microbiology and biotechnology , immunology , antibody , biology , immunoglobulin g , lymphoma
Макроглобулинемията на Waldenstrom (MW) е В-клетъчна неоплазия с пролиферация на клонални IgM-продуциращи лимфоплазмоцитни клетки. Касае се за рядко заболяване c честота около 3/1 000 000 население. Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (PNH) е придобито клонално нарушение, което се характеризира с дефицит (отсъствие) на glycosylphosphatidylinositol.
Представя се пациент на 73 г. с оплаквания от адинамия, консумативен синдром и нарушено зрение. Диагнозата MW е поставена по класически критерии: спленомегалия, доказване на М-градиент, IgM 10.37 g/l, трепанобиопсия с ИХХ – данни за к.м. ангажиране от MW с компенсаторна еритробластна хиперплазия (хемолиза?). Съчетанието на панцитопения с Coombs-негативна хемолиза наложи изясняване чрез FCM – доказа се наличие на PNH- клонове в гранулоцитната, еритроцитната и моноцитна популации, без данни за левкемизация.
Най-честите клинични прояви на PNH са панцитопения, интравазална хемолиза и риск от венозни тромбози. PNH-подобен фенотип може да се съчетае с различни хематологични заболявания като апластична анемия, МДС, както и лимфопролиферативни процеси. Бъдещи изследвания трябва да уточнят механизма и клиничното значение на този фенотип.