Клинично описание на семейство с Болест на Steinert

Болестта на Steinert (миотонична дистрофия) е автозомно доминантно заболяване в резултат на динамични мутации в DMPK гена, локализиран в 19q13.32 хромозома. Характерна е полово-диференцирана експресия на гена. Заболяването е мултисистемно, като засяга скелетната и гладката мускулатура, очите, сърцето, ендокринната система и централната нервна система. Различават се три основни форми: конгенитална, в ранно детство и класическа с вариабилност в клиничната симптоматика. Представяме семейство, страдащо от миотонична дистрофия – жена на 57 години и трите й деца (две момичета и едно момче). Дебютът на болестта при майката е на 30-годишна възраст с класически симптоми – миотония, хипотрофия за лицева мускулатура, особенно за дъвкателни мускули, изразена хипотрофия на дисталните мускулите на ръцете и подбедриците. Налице са и типичното засягане и на други ситеми – катаракта, ендокринни смущения, пролапс на предно митрално платно с митрална регургитация при ситус инверзус тоталис. Насочена за диагностично уточняване от личния лекар, поради силно ограничение на физическите й способности. Установява се антиципация за всяко следващо дете – начало на симптомите в юношестска и детска възраст, като при второто и третото са налице катаракта и умствена ретардация. Зависими от чужда помощ. Електромиографията е типична с миотонични феномени и миогенна увреда. КФК е с повишени стоиности. Насочени за генетично изследване. Случаят е показателен за късно поставяне на диагнозата на типично протичащо наследствено заболяване (27 години след началото на симптомите) и липсата на достатъчна информираност на лекарите за възможностите за пренатална диагностика.