Dificultades en el diagnóstico histológico y en el tratamiento de la enfermedad de Hirschprung

Tradicionalmente la enfermedad de Hirschsprung, se diagnostica y trata bajo el paradigma de la ausencia de plexos nerviosos submucoso y mientérico en una zona localizada del colon. El tratamiento quirúrgico consiste en la resección del colon agangliónico y la anastomosis del segmento gangliónico descendido con el ano. La revisión de los resultados a largo plazo de la cirugía, con las diversas técnicas quirúrgicas hasta hoy existentes, muestran complicaciones relacionadas a incontinencia y estreñimiento en cerca del 50 % de los casos. Muchos cirujanos piensan que esta enfermedad es aún desconocida e incluso incurable. En base a investigaciones de biología molecular, ahora se conoce que, además de la ausencia de los plexos nerviosos y de las células de Cajal en el segmento agangliónico, existe falla en la secreción de mediadores denominados purinérgicos, como el ATP y sus receptores, así como también de las sustancias nitraérgicas (óxido nítrico), que intervienen en la relajación del músculo intestinal. Por otro lado, la investigación en el campo de la genética nos ha permitido conocer el rol de las mutaciones de prooncoenes, como el RET y otros, en la génesis de la enfermedad de Hirschsprung. En el presente trabajo se hace una revisión de los conceptos arriba mencionados y se discuten las dificultades en el diagnóstico histológico de la enfermedad y se propone un enfoque racional e inteligente, encontrado en la literatura revisada.