Open AccessMicrodeleción 16p12.2: reporte de un caso clínico y revisión de la literatura
Author(s) -
María A. Acosta-Aragón,
Valeria C. Restrepo-Arias,
Hasbleidy V. Riaño-Arévalo
Publication year - 2016
Publication title -
medicina and laboratorio
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2500-7106
pISSN - 0123-2576
DOI - 10.36384/01232576.88
Subject(s) - humanities , medicine , philosophy
En el presente manuscrito se describe el caso clínico de una adolescente con retardo mental y otras manifestaciones clínicas que en conjunto hacen sospechar de una enfermedad de origen genético, la microdeleción 16p12.2. El texto enfatiza en el abordaje diagnóstico adecuado de estos pacientes a través del análisis completo del caso y una revisión de la literatura sobre el tema.