Distrofia torácica asfixiante o Síndrome de Jeune

La distrofia torácica asfixiante (DTA), también denominada Síndrome de Jeune, es una enfermedad genética autosómica recesiva, cuya causa se desconoce en muchos casos. Sin embargo, se han identificado mutaciones en al menos 11 distintos genes.[1,2] Su frecuencia se estima en 1:130000 recién nacidos vivos.[3] La afección clínica se manifiesta en los huesos, principalmente en el tórax y las costillas. El tórax pequeño y las costillas cortas, son causa de la cavidad torácica, característicamente en “forma de campana” que, restringe el crecimiento y la expansión de los pulmones, lo que causa dificultad respiratoria.[3,4] La forma letal de este síndrome se debe a insuficiencia respiratoria secundaria a la hipoplasia pulmonar y al estrechamiento de la caja torácica.[4] La DTA se puede asociar también con brazos y piernas cortas, formas inusuales de los huesos pélvicos, dedos adicionales de pies o manos y problemas renales, cardíacos, hepáticos y oculares.[1,2,3] El objetivo es reportar un caso clínico de la forma letal de DTA.