Open AccessSíndrome de Li-Fraumeni
Author(s) -
Jesús Insuasty,
Valeria Ortega Apráez,
Eduardo Javier Arias-Quiroz,
Martha Liliana Alarcón-Tarazona,
Carlos Alberto Calderón-Cortés
Publication year - 2021
Publication title -
amc acta medica colombiana/acta mâedica colombiana
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2248-6054
pISSN - 0120-2448
DOI - 10.36104/amc.2022.2198
Subject(s) - humanities , li–fraumeni syndrome , philosophy , biology , genetics , germline mutation , mutation , gene
El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es un trastorno autosómico dominante hereditario con predisposición al cáncer, está asociado con anomalías en el gen de la proteína tumoral p53 (TP53), que se manifiesta por una amplia gama de neoplasias malignas que aparecen a una edad temprana. Se expone al caso de un adulto joven en quien presentaremos este diagnóstico, y se describen las perspectivas terapéuticas en investigación.